La niña de mis ojos

El color de ojos es un rasgo genético que está determinado por la cantidad y la distribución de melanina en el iris. Es un proceso complejo en el que intervienen varios genes en pos del resultado final. De igual forma, son tres los elementos del iris que contribuyen a darle su color: la melanina del epitelio del iris, la melanina de la parte anterior del iris y la densidad del estroma del iris. Además de la melanina, otro pigmento que actúa en el proceso es el lipocromo. Asimismo, los dos tipos de melanina que participan en el proceso son la eumelanina, de aspecto marrón oscuro, y la feomelanina, de aspecto pardo amarillante-rojizo. En todos los colores de ojos, a excepción de condiciones anómalas, el pigmento del epitelio del iris es siempre la eumelanina, presentándose en gran cantidad. De esta forma, la variación del color de ojos se produce en principio por el pigmento de la parte anterior del iris y de cuanta luz absorbe el estroma de acuerdo a su densidad.

El color de ojos es un carácter hereditario influido por varios genes. Así, en los seres humanos, se conocen varios genes asociados a éste:
• EYCL1: es responsable de la determinación de los colores verde y azul –alelo dominante y recesivo respectivamente–. Está localizado en el cromosoma 19.
• EYCL2: es el principal responsable del color marrón, y se encuentra probablemente en el cromosoma 15.
• EYCL3: se encuentra entre los genes que regulan la cantidad de melanina del organismo animal. Es así como en seres humanos éstos están estrechamente relacionados con los genes responsables de la pigmentación de piel y pelos, y que en conjunto corresponden a los mismos que mutados o alterados causan los distintos tipos de albinismos oculacutáneos, denominados OCA1-4, y que se encuentran ubicados en el cromosoma 15. De éstos, el gen P, ubicado en (15q11-12) y responsable asimismo del albinismo oculacutáneo de tipo 2 o también denominado OCA2; es uno de los responsables del color de ojos, principalmente de las tonalidades marrón y azul –alelo dominante y recesivo respectivamente–.
• Otros genes implicados son el SLC24A4, ubicado en (14q32.12); y el TYR, ubicado en (11q14-q21)

Sin embargo, los verdaderos responsables de la variación del color de ojos se hallan en polimorfismos de nucleótidos simples o SNP dentro de estos genes. No se sabe con exactitud el número de SNP que contribuyen a esta variación, pero se han detectado probables candidatos. Asimismo, mediante análisis se han obtenido resultados acerca de los posibles SNP que poseen mayor implicación en el efecto. Un estudio realizado en la Universidad de Copenhague, descubrió que un solo SNP, localizado en HERC2, que regula la expresión del gen para OCA2; es el responsable de la tonalidad azul de los ojos en un 74%. Otro estudio, realizado por la Facultad de Medicina de la Universidad Erasmus de Rotterdam en 2009 descubrió que de un total de 37 SNP provenientes de 8 genes que tienen relación con el color de ojos era posible predecir con sólo 6 SNP provenientes de 6 genes el tono marrón en un 93%, el azul en un 91% y para los tonos intermedios en un 73%. Los restantes SNP intervinieron mínimamente en la predicción. Este mismo estudio indica que la baja precisión para los últimos es explicado –en parte– por el desconocimiento de otros SNP asociados. Sin embargo y aun así, colores como el gris y el ámbar aún no tienen explicación desde el punto de vista genético.

• Castaño

Los ojos de color marrón o castaño contienen grandes cantidades de melanina en la parte anterior del iris que sirven para absorber gran cantidad de luz, especialmente las longitudes de ondas más cortas de ésta. Es uno de los fenotipos más comunes para el color de ojos en los seres humanos. Estudios realizados en el Instituto Universitario de Genética y Bioquímica Médica del Centro Danés de Investigación del Genoma descubrieron que éstos están genéticamente relacionados con el polimorfismo D15S165, acompañado de los marcadores D15S156 y D15S144, todos ellos ubicados en el cromosoma 15 (15q11-21).

• Ámbar

Los ojos de color ámbar son de un tono que puede ir del amarillento al rojizo dorado y de tinte cobrizo. El ámbar es un color intermedio entre el marrón y avellana. El pigmento responsable de esta coloración es el lipocromo, también llamado pigmento fusco, y que se encuentra igualmente presente en los ojos verdes. Genéticamente no existe una explicación para esta coloración.

• Avellana

El color avellana o miel para los ojos es un tono intermedio entre el marrón y el verde. Asimismo puede contener sectores donde los castaños, ámbar o verde se presenten nítidamente. Desde el punto de vista genético tampoco está claro una explicación para éste. Sin embargo, el genetista de la Universidad de Stanford, Barry Starr, ha sugerido un modelo probable, basado en un hipotético gen M que actuaría sobre el gen EYCL1, haciendo que este último genere más melanina. El alelo dominante generaría tal efecto, mientras que el alelo recesivo sería un factor neutral. Así, EYCL1 alterado por acción del gen M, y en conjunto con EYCL3, generarían el color avellana de ojos. No obstante, éste es sólo un modelo probable.

• Verde

Los ojos de color verde son el producto de moderadas cantidades de melanina. El verde es un color intermedio entre los tonos marrón y azul o gris. Los genes involucrados en este efecto son EYCL1 y EYCL3. Es así como el alelo dominante para EYCL1, conjugado con cualquier alelo para EYCL3, a excepción del alelo dominante de este último, obtienen como resultado el color verde de ojos.

• Azul

Los ojos de color azul contienen bajas cantidades de melanina en la parte anterior del iris. Son producidos, e incluyendo la característica anterior, porque el estroma, tejido transparente compuesto en parte por colágeno, se interpone en el camino de la luz cuando ésta es reflejada por el epitelio del iris hacia el exterior. De esta forma, la luz se dobla cuando incide con el colágeno, siendo reflejado el azul. Genéticamente es la conjugación de los alelos recesivos de los genes EYCL1 y EYCL3.Aparecieron por primera vez hace 10.000 a 6.000 años atrás, al noroeste del mar Negro, producto de la mutación genética de un solo individuo. Actualmente son relativamente comunes en varias zonas de Europa y fuera de este continente en algunas áreas con poblaciones de ascendencia europea. La población mundial con ojos azules es de 150 millones de personas aproximadamente.

• Gris

Aún se desconocen los factores que conllevan a que el iris adquiera el aspecto gris. Sin embargo existen dos teorías. La primera de ellas indica que un estroma, compuesto por una gran cantidad de proteínas o por un gran tamaño de éstas, se interpone en el camino de la luz cuando ésta es reflejada por el epitelio del iris hacia el exterior, doblando la luz de tal forma que es reflejado el gris. La segunda teoría está relacionada con la cantidad y la ubicación de la melanina, y crea dos subcategorías: gris oscuro y gris claro. El gris oscuro sería provocado por una pequeña capa de melanina en la parte anterior del iris, que provocaría que la reflexión del color azul se vea opacada. Por su parte, el gris claro sería causado por una minúscula cantidad de melanina en la parte anterior del iris, aún más reducida que para los ojos azules. Sin embargo ninguna de estas teorías han sido explicadas genéticamente.